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フェニルケトン尿症 - Wikipedia
フェニルケトン尿症 (ふぇにるけとんにょうしょう) とは、先天的な酵素（または補 酵素）の異常によって、 ... このうち、1は古典的フェニルケトン尿症と呼ばれる。2〜5 はかつては治療と診断が不可であったため重症フェニルケトン尿症と呼ばれていた時代も ...
フェニルケトン尿症とは？
フェニルケトン尿症（PKU）という病気をご存知でしょうか？名前だけは聞いたこと がある、 ... フェニルケトン尿症の患児が健やかで充実し. た学校生活を送るために、 ここでは疾患の説明や学校生活における留意点を説明いたします。保 ...
愛育ねっと2002年9月子育て支援の実践
まずはフェニルケトン尿症という病気の説明をさせていただきます。フェニルケトン尿 症(Phenylketonuria, PKU) とは、タンパク質に含まれるフェニルアラニンというアミノ酸 を代謝する酵素の活性が生まれつき低いため、体内にフェニルアラニンが蓄積して ...
メルクマニュアル家庭版, アミノ酸代謝異常症 282 章 遺伝性の代謝異常症
米国ではフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、チロシン血 症の新生児スクリーニング検査が一般的に行われますが、スクリーニング実施の有無は州 によって異なります。 フェニルケトン尿症. フェニルケトン尿症（PKU）は、アミノ酸 ...
フェニルケトン尿症 - goo ヘルスケア
gooヘルスケア 家庭の医学。フェニルケトン尿症。原因は何か フェニルアラニンは必須 アミノ酸のひとつですが、体のなかで大部分がチロシンに変換されます。この変換を触媒( しょくばい)する酵素はフェニルアラニン水酸化酵素と呼ばれ、この酵素の遺伝的 ...
フェニルケトン尿症（PKU）
1962年、マサチューセッツ州で半強制的なフェニルケトン尿症スクリーニング法が成立。 その後6年間で50州中、43州及び1特別区で類似の法律が成立だが、問題：検査の正確 さ、差別 治療・援護体制がととのっていないままの検査学会が警告 だが、 ...
PKU親の会ホームページ
私たちPKU親の会は、フェニルケトン尿症（以下、PKUと略します）の患児をもつ 親やPKU患者本人が自ら運営、活動をして ... 皆様のお手元へ「フェニルケトン尿症 をもつお子様の保険加入状況調査」というフェニルケトン尿症親の会・大阪市立大学 ...
フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症. （約8万人に1人）. フェニルアラニンは食べ物の蛋白質に含ま れるアミノ酸のひとつです。フェニルアラニンをチロジンに転換する酵素の先天的欠損 により、血中および組織中にフェニルアラニンが増量し、尿中に多量のフェニルピルビン ...
フェニルケトン尿症とは - はてなダイアリー
フェニルケトン尿症 - フェニルアラニン代謝のフェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損 による中間産物の蓄積症。 フェニルケトン尿症ではフェニルアラニンからチロシンが できる代わりにフェニルピ...
フェニルケトン尿症
滲出型 アミノ酸尿症, 1．フェニルケトン尿症ーー「カビ臭い、ネズミの尿のにおい がする。」 2．チロジン血症 3．ホモシシチン尿症 4．メープルシロップ尿症ーー「 カエデシロップの甘い臭い。」 5．シトルリン血症 6．先天性リジン不耐症 7． ...
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